چکيد ه

  سابقه و هدف

  موتاسيون پروترومبين G20210A از موتاسيون‌های شايع در غرب می‌باشد. در اکثر الگوريتم‌های تشخيصی، اين تست به‌عنوان يک انتخاب اصلی در تعيين علت ترومبوز است. با وجودی که اطلاعات کمی در مورد نقش اين موتاسيون در آسيا و ايران و شيوع آن در ترومبوفيليا موجود است، اما پاره‌ای از بررسی‌های شخصی نشانگر شيوع کم اين موتاسيون است.

  مورد

  خانم 26 ساله‌ای، حامله و با سابقه سقط مکرر و CVA در اين طرح مورد بررسی قرار گرفت. نمونه مورد بحث از نقطه نظر ساير علل اکتسابی وارثی رايج منفی بود لذا بر آن شديم که شيوع موتاسيون را در اين مورد بررسی نماييم.

  نتيجه گيری

  با توجه به مطالعات کمی که در زمينه ژنتيک فراوانی عوامل ترومبوژنيک در ايجاد سقط‌های مکرر و ترومبوفيلی در ايران صورت گرفته است گزارش فوق به عنوان اولين گزارش موتاسيون پروترومبين G20210A به عنوان راه‌کاری مناسب در موارد سقط‌های مکرر و يا ترومبوز بدون دليل محسوب می‌گردد.