چکيد ه

  سابقه و هدف

  زوج‌های بسياری در وضعيت نامشخص از نظر داشتن نقص در ژن‌های تالاسمی وجود دارند که تعيين قطعی اين نواقص برای برنامه غربالگری قبل از ازدواج و نيز برای کمک به مشاوره ژنتيک ضروری می‌باشد. در اين بررسی افراد مشکوک به آلفا تالاسمی، از نظر جهش‌های مختلف حذفی و غير حذفی مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند.

  مواد و روش‌ها

  در اين مطالعه توصيفی، نمونه‌های مشکوک به آلفا تالاسمی با fL 80 MCV< ، pg 27 MCH< ، به همراه سطح آهن و HbA₂ طبيعی از بين مراجعين به انستيتو پاستور ايران به طور تصادفی جدا و مورد بررسی قرار گرفتند. جهش‌های حذفی با روش Multiplex gap-PCR و جهش‌های غير حذفی با روش ARMS-PCR و تعيين توالی( Sequencing ) بررسی شدند.

  يافته‌ها

  از ميان 140 نمونه، در 126 نفر(90%) جهش در خوشه ژن آلفا گلوبين تعيين شد. در بررسی جهش‌های حذفی، وجود حداقل يک حذف در 99 نفر(71/70%) از افراد نشان داده شد. در بررسی جهش‌های غير حذفی، حداقل يک جهش نقطه‌ای در 27 نفر(28/19%) از نمونه‌های فاقد جهش حذفی ديده شد. در مجموع 9 جهش مختلف در اين افراد تعيين شد. شايع‌ترين جهش، حذف ^7/3 α – در 100 آلل(71/35%) در مجموع 280 کروموزوم مورد بررسی و به دنبال آن جهش غير حذفی α ^5nt - در 25 آلل(93/8%) بود.

  نتيجه گيری

  در اين مطالعه به دليل استفاده از روش تعيين توالی، جهش‌های نقطه‌ای در خوشه ژنی آلفا گلوبين فراوانی بيشتری را نسبت به ساير تحقيقات انجام شده توسط ديگر محققين کشور نشان می‌دهد. يافته‌های اين مطالعه می‌تواند در برنامه کشوری مهار تالاسمی بسيار مفيد باشد.

  کلمات کليدی : آلفا تالاسمی، جهش‌، PCR ، ايران